Rodzinna hipobetalipoproteinemia jako przyczyna st uszczenia w troby u dzieci

Rodzinna hipobetalipoproteinemia (familialhypobetalipoproteinemia- FHBL) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, charakteryzuj -cym si niskim ca kowitym st eniem cholesterolu, lipoprotein o ma ej g sto ci (low-density lipoprotein - LDL) i apolipoproteiny B. Powy sza patologia metabolizmu lipidów u heterozygot nie powoduje zwykle manifestacji klinicznych, poza patologi w troby (st uszczenie, kamica ó ciowa). Celem pracy jest opis choroby 2 ch opców (14 i 16 lat), u których rozpoznano FHBL i st uszczenie w troby.