两个新型的血红蛋白M

1948年Horlein及Weber发现一个遗传了四代先天性青紫的家系,经研究证明患者血红蛋白的珠蛋白结构异常,至1955年由Singer命名为血红蛋白M(Hb M)。自1957年开始,世界各地逐渐有Hb M的各种类型报导,迄今计有十余种。最近,我们在两个无血缘关系的患遗传性青紫的家采中,又发现两个新型的Hb M,兹作一简要报导。家系Ⅰ的先天性青紫至少已遗传了四代,家系Ⅱ至少遗传了五代;患者不拘性别,示常染色体显性遗传。患者除了出生时指(趾)甲、唇、口腔粘膜及皮肤即呈青紫外,无其它症状,日常活动及体力劳动均无影响。正铁血蛋白浓度测定:患者静脉血液呈黯红棕