COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性

采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COLlAl基因mRNA的表达,根据COLlAl基因转录调控区-1 031 bp～ 30 bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序.半定量RT-PCR结果表明,与正常对照组相比,单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COLlAl基因表达水平明显上调(t=12.680,P<0.05);经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异,另1名患者存在 274(C→G)的纯合变异.二者均为新发现的变异.提示COLlAl基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一.