脆性X智力低下基因:分子遗传学和生物化学研究 FMR1 in Fragile X Syndrome:Molecular Genetics and Biochemistry

脆性Ｘ综合征是最常见的遗传性智力低下疾病。该病是由于脆性Ｘ智力低下基因（ＦＭＲ１）功能丧失所致。ＦＭＲ１基因位于Ｘ染色体长臂末端，由１７个外显子组成，覆盖约３８ｋｂ，转录方向从着丝粒到端粒（ＧｅｎＢａｎｋＬ２９０７４）。分子遗传学研究和突变分析显示，...