Detection of the Taq
PCR-RFLP检测LDL受体基因TaqⅠ多态性位点的研究 Detection of the Taq I Polymorphism at the Human LDL Receptor Gene in Chinese by PCR-RFLP Technique

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增人类ＬＤＬ受体基因外显子４－内含子４－外显子５片段，ＰＣＲ产物为１．５５ｋｂ，ＤＮＡ片段经序列鉴定后，进行ＴａｑⅠ酶切位点的ＲＦＬＰ分析。结果显示：中国汉族人群ＬＤＬ受体基因中存在着ＴａｑⅠ酶切位点多态性；２００个ＬＤＬ受体等位基因中ＴａｑⅠ酶切位点出现的频率为０．５１５，该点频率较为适中，可作为中国汉族人群ＬＤＬ受体基因的遗传标志来进行家族性高胆固醇血症（ＦＨ）的基