%0 Journal Article
%T 一种罕见α-地贫基因突变HbH病（--SEA/α*92A>Gα）的家系分析与基因诊断
%J 南方医科大学学报
%D 2016
%X 目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变，以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法采集家系 成员外周全血，进行血液学表型分析和地贫基因常规检测，对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果 该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变，确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型HbH病，先证者哥哥基 因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地 贫基因*92A>G突变，以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型HbH病的基本表型特征，丰富了中国人群α-地贫基 因突变谱，有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询
%K 地中海贫血
%K HbH病
%K 突变
%K 家系
%K 基因诊断
%U http://www.j-smu.com/oa/darticle.aspx?type=view&id=2016091295