%0 Journal Article
%T 视网膜色素变性和视锥-视杆细胞营养不良患者的基因型及临床表型分析
%A 刘海军
%A 庄文娟
%A 张少弛
%A 潘波
%A 盛迅伦
%A 齐小龙
%J -
%D 2018
%R doi:10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.002
%X 目的 观察视网膜色素变性（RP）和视锥-视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变及临床表型。 方法 临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及95名家庭成员纳入研究。详细收集患者病史、家族史；患者以及家庭成员均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、彩色眼底照相、光相干断层扫描、全视野视网膜电图、荧光素眼底血管造影检查。采集患者及其家庭成员外周静脉血，提取全基因组DNA。应用目标区域捕获结合二代测序技术对目前已知的232个视网膜疾病致病基因进行相关基因筛查，确定候选致病基因突变位点；聚合酶链反应和直接测序法进行验证，并在家庭成员中进行共分离，确定致病性突变位点。分析RP、CORD患者的基因型与临床表型的关系。 结果 37例RP患者中，13例来自6个家系，其中常染色体显性遗传RP 10例（4个家系），常染色体隐性遗传RP 3例（2个家系）；24例为散发RP。6例CORD患者来自4个家系，均为常染色体隐性遗传。43例患者中，21例患者检测出致病性基因突变，检测阳性率48.8%。21例患者中，RP患者15例，检测出USH2A、RP1、MYO7A、C8orf37、RPGR、SNRNP200、CRX、PRPF31、C2orf71、IMPDH1等10个致病性基因突变；典型RP 10例，无色素性RP 2例，Usher综合征2型 3例。CORD患者6例，均检测到致病性基因突变。其中，ABCA4、RIMS1基因突变各2例，CLN3基因突变1例，CRB1和RPGR双基因突变1例。 结论 RP和CORD具有基因型多样化，临床表型相似性；早期RP和CORD诊断需结合临床表型和基因检测分析才能最终确定
%K 视网膜疾病/遗传学
%K 色素性视网膜炎/遗传学
%K DNA突变分析
%K 表型
%U http://www.coretina.com:80/article/10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2018.06.002