%0 Journal Article %T 儿童癫痫综合征遗传研究进展 %A 刘学伍 %A 吴怀宽 %A 臧轲君 %A 苏永鑫 %A 韩涛 %A 高在芬 %J - %D 2017 %R doi:10.7507/2096-0247.20170064 %X 癫痫是一种多基因遗传的复杂疾病,其表型特征涉及多个基因序列和表达的改变,目前已明确与人类癫痫相关的基因有500多个,所涉及的癫痫种类众多,表型各异。新一代测序技术极大地增加了新的癫痫致病基因的发现速度,使临床能够确定越来越多患者的癫痫遗传病因,并更好地理解该疾病潜在的病理生理机制。儿童癫痫综合征具有特殊的临床及电生理特征,常具有明显的遗传背景,特定年龄段起病,因此在癫痫相关遗传研究中也有着最为丰硕的收获。文章就遗传性全面强直-阵挛发作性癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、儿童失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫等儿童癫痫综合征相关的致病基因,特别是电压门控离子通道的亚基,以及配体门控离子通道的亚基等最新研究进展进行总结 %K 儿童癫痫综合征 %K 基因 %K 离子通道 %U http://www.journalep.com:80/article/10.7507/2096-0247.20170064