%0 Journal Article
%T 根据限制酶片段长度多型性确诊显性遗传病家族性血胆甾醇过多症
%A 王秀璋
%J -
%D 1988
%X 摘要 日本金泽大学医学部第二内科助教授马浏宏和该大学研究生梶波康二等利用限制酶片段长度多型性(RFLP)确诊显性遗传性疾病家族性血胆甾醇过多症(FH)已经取得成功。FH在日本和欧美发病率高,每500人中有1人,使死于成年人的代表性疾病动脉硬化和心肌梗塞的人很多。因为已经了解发病机制是在基因水平上,治疗法也已取得进步,这就增加了早期诊断以区别非 FH 的血胆甾醇过多症与 FH 的重要性。现在已经能够确诊,马浏等调查了3
%K 6050
%K 限制酶:3398
%K 家族性:3359
%K 多型性:3229
%K 显性遗传性疾病:2802
%K 段长度:2703
%K 心肌梗塞:2007
%K 基因水平:1953
%K 发病率:1923
%K 动脉硬化:1847
%U http://journal03.magtech.org.cn/Jweb_swjstb/CN/abstract/abstract3619.shtml