%0 Journal Article
%T 婴儿型庞贝病的诊治进展
%A 傅立军　陈茜
%J -
%D 2018
%R 10.13362/j.jpmed.201804001
%X 摘要 庞贝病亦称为糖原累积病Ⅱ型，是由于先天性酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病,婴儿型庞贝病病儿的GAA酶活性完全或几乎完全丧失，生后数月即出现进行性的心肌肥厚和肌无力，未经治疗的病儿多于1岁内死于心肺功能衰竭；采用重组人GAA（rhGAA）替代治疗可改善婴儿型庞贝病病儿的预后，早期诊断和早期治疗是取得最佳疗效的关键；新生儿筛查有助于该病的早期诊断和早期治疗，从而获得更好的治疗效果。产前诊断对于预防庞贝病的再发生具有重要意义。<br
%K 糖原贮积病Ⅱ型
%K 婴儿
%K 诊断
%K 产前诊断
%K 基因检测
%K 治疗<br>
%U http://jpmed.qdu.edu.cn/CN/10.13362/j.jpmed.201804001