%0 Journal Article
%T Polimorfizmi gena metalotioneina 2A u ljudi i njihova povezanost s bolestima i razinama elemenata u tragu
%A Jurasovi£¿
%A Jasna
%A Piasek
%A Martina
%A Sekovani£¿
%A Ankica
%J -
%D 2020
%R 10.2478/aiht-2020-71-3349
%X Sa£¿etak Metalotioneini u ljudskom organizmu povezana su skupina niskomolekularnih unutarstani£¿nih proteina, £¿iju sintezu mogu pobuditi esencijalni elementi, ponajprije Zn i Cu, toksi£¿ni elementi i druge kemijske tvari te razni uvjeti koji izazivaju stres u organizmu. Od £¿etiriju poznatih izoformi metalotioneina u ljudskome tijelu, naj£¿e£¿£¿i oblik je MT2. Izra£¿aj metalotioneina kodira skupina povezanih gena i na to mogu utjecati polimorfizmi pojedina£¿noga nukleotida u tim genima. Do sada su otkrivena 24 jednonukleotidna polimorfizma u podru£¿ju gena MT2A, s incidencijom od oko 1 % u raznim skupinama stanovni£¿tva, a za tri je takva polimorfizma utvr£¿eno da bi mogli utjecati na fiziolo£¿ke i patofiziolo£¿ke procese. U preglednom radu prikazane su dosada£¿nje spoznaje o trima jednonukleotidnim polimorfizmima u genu MT2A i njihove povezanosti s koncentracijama elemenata u zdravih i bolesnih osoba. Najvi£¿e istra£¿ivan jednonukleotidni polimorfizam gena MT2A do sada bio je rs28366003 (MT2A £¿5A/G) i za njega su pokazane povezanosti s duljinom £¿ivota, nekoliko tipova karcinoma (u dojki, prostati, grkljanu i sinusima) i s bubre£¿nim bolestima. Za drugi najvi£¿e istra£¿ivani polimorfizam rs10636 (MT2A +838G/C) na£¿ene su povezanosti s rakom dojke, bolestima srca i krvnih £¿ila te dijabetesom tipa 2. Za obje te vrste polimorfizama na£¿ene su povezanosti i s koncentracijama metala i polumetala u organizmu. U samo nekoliko istra£¿ivanja ispitivana je povezanost polimorfizma rs1610216 (MT2A £¿209A/G) s dijabetesom tipa 2, kardiomiopatijom, hiperglikemijom i koncentracijama Zn. Podatci u literaturi upu£¿uju na mogu£¿u prakti£¿nu primjenu nalaza koncentracija metalotioneina i genskih polimorfizama MT2A kao biolo£¿kih pokazatelja izlo£¿enosti metalima i klini£¿kih pokazatelja brojnih kroni£¿nih bolesti. Za tu svrhu potrebna su daljnja opse£¿na istra£¿ivanja u velikom broju dobro definiranih skupina ispitanika (nekoliko stotina i tisu£¿a), usredoto£¿enih na odre£¿eno fiziolo£¿ko ili patolo£¿ko stanje te uzimaju£¿i u obzir druge £¿imbenike, kao £¿to su okoli£¿na izlo£¿enost, osobne £¿ivotne navike te geneti£¿ke i epigeneti£¿ke zna£¿ajke
%K jednonukleotidni polimorfizam
%K metali
%K polumetali
%K rs28366003
%K rs10636
%K rs1610216
%U https://hrcak.srce.hr/index.php?show=clanak&id_clanak_jezik=343164