%0 Journal Article %T Tbx20基因多态性与先天性房间隔缺损的相关性研究 %A 刘芬 %A 向阳 %A 李晓梅 %A 杨毅宁 %A 谢翔 %A 马依彤 %A 马玉龙 %J 中华内科杂志 %D 2015 %R 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2015.10.009 %X 摘要 目的 探讨Tbx20基因单核苷酸多态性(SNP)与先天性房间隔缺损的相关性。 方法 病例组为214例汉族房间隔缺损患者,对照组为382例汉族健康人,选择Tbx20基因的标签SNP1(rs17675131)、SNP2(rs4720169),应用TaqMan SNP基因分型的方法进行基因分型。 结果 Tbx20基因SNP1(rs17675131)3种基因型在两组间分布差异有统计学意义(P=0.014);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P=0.004);显性模型(GG比AG+AA)两组间分布差异有统计学意义(P=0.007,OR=0.626);Tbx20基因SNP2(rs4720169)3种基因型在两组分布差异有统计学意义(P=0.016);等位基因A/G在两组间分布差异有统计学意义(P=0.016);隐性模型(AA比AG+GG)两组间分布差异有统计学意义(P=0.008,OR=1.96)。 结论 Tbx20基因rs17675131、rs4720169位点基因多态性与先天性房间隔缺损有相关性,携带A等位基因者患房间隔缺损的风险增加 %K 房间隔缺损 %K Tbx20 %K 单核苷酸多态性 %U http://rs.yiigle.com/CN112138201510/658649.htm