%0 Journal Article
%T MELAS-Leigh叠加综合征一例
%A 孙翀
%A 朱雯华
%A 杨松
%J 中华内科杂志
%D 2020
%R 10.3760/cma.j.issn.0578-1426.2020.02.009
%X 摘要 报道1例由线粒体DNA（mtDNA）基因G13513A突变导致的MELAS-Leigh叠加综合征，并结合文献报道的8例MELAS-Leigh叠加综合征资料，对该病的临床、影像及基因特点进行总结。患者多在14岁前发病，相继表现出Leigh病和MELAS综合征的临床特征或者两种疾病特征交替出现；影像学可见累及基底节、脑干、小脑以及大脑皮层病灶；肌肉病理可见破碎红纤维和琥珀酸脱氢酶深染，致病基因多样化
%K 线粒体脑肌病
%K MELAS综合征
%K Leigh病
%K 叠加综合征
%U http://rs.yiigle.com/CN112138202002/1181185.htm