%0 Journal Article
%T 原发性骨髓纤维化伴阵发性睡眠性血红蛋白尿1例并文献复习
%A 乔淑凯
%A 冯三丽
%A 张静楠
%A 李扬
%A 王文飞
%A 邢丽娜
%A 郭晓楠
%J 临床荟萃
%D 2019
%R 10.3969/j.issn.1004583X.2019.12.013
%X 分析原发性骨髓纤维化（primary myelofibrosis, PMF）伴阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）患者的临床特征，应用细胞化学染色及银染色等行骨髓象及骨髓病理检查，应用流式细胞术（FCM）检测红细胞及粒细胞表面的CD55、CD59，对粒、单核细胞进行荧光标记的嗜水气单胞菌素前体的变异体(FLAER)检测，为进一步确诊，应用高通量测序技术（又称二代测序）进行基因检测。该患者临床上表现为重度脾大、贫血，查骨髓象考虑PMF之可能，骨髓病理示骨髓纤维化（myelofibrosis, MF）3级。基因检测示：BCR/ABL融合基因阴性，JAK2 V617F基因突变阳性。故诊断为：PMF。给予达那唑、十一酸睾酮、促红细胞生成素（erythropoietin, EPO）、沙利度胺、血制品支持等治疗过程中出现血制品输注无效，伴茶色尿，完善相关检查：血常规示网织红细胞偏高，直接胆红素、间接胆红素偏高，抗人球蛋白试验（Coombs test）2次均为阴性，FCM示CD55、CD59降低，FLAER示粒、单表达缺陷，PIGA基因突变阳性，故最终诊断为：PMF合并PNH
%K 原发性骨髓纤维化
%K 血红蛋白尿
%K ？
%K 阵发性
%K 发病机制
%K 基因突变
%U http://lchc.hebmu.edu.cn/CN/10.3969/j.issn.1004583X.2019.12.013