%0 Journal Article
%T 15例Turner综合征患者临床特征和染色体核型分析
%A 刘靖芳
%A 孙焱
%A 成建国
%A 杨晓梅
%A 汤旭磊
%J 临床荟萃
%D 2017
%R 10.3969/j.issn.1004583X.2017.08.009
%X 目的 收集并分析Turner综合征(turner syndrome，TS)患者的临床资料，加强对TS患者临床特征及染色体异常的认识。方法 收集15例TS患者的病史，以及实验室、影像学检查结果。结果 15例TS患者中发现染色体核型4种，9例患者核型为45，X0，1例为46，XX/45，X0，4例为46，X，i(Xq)，1例为46，X，inv(Xq)。初诊年龄≤18岁的患者10例，其中8例身高在同龄女童身高第3百分位数以下，2例在第10百分位数以下。15例患者均存在不同程度的乳房及外阴发育异常，阴毛、腋毛均缺如。12例患者子宫发育异常；10例卵巢发育异常。12例患者雌二醇降低，卵泡刺激素、黄体生成素相对偏高。8例患者合并桥本甲状腺炎，其中2例合并亚临床甲状腺功能亢进，1例合并Graves’甲亢，3例合并亚临床甲状腺功能减退，1例合并甲状腺功能减退。5例肝功能异常；1例合并2型糖尿病。合并先天性心脏病-房间隔缺损1例；合并马蹄肾1例。结论 TS患者染色体核型众多，临床体征各不相同，但均有生长发育迟缓及性腺发育不良的特征
%K 特纳综合征
%K 染色体
%U http://lchc.hebmu.edu.cn/CN/10.3969/j.issn.1004583X.2017.08.009