%0 Journal Article %T 代谢酶基因多态性与结直肠癌易感性关系的病例对照研究 %J 中华流行病学杂志 %D 2005 %X 目的 以自然随访人群为研究对象,研究Ⅰ、Ⅱ相代谢酶基因多态性与结直肠癌(CRC) 易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和多重PCR分析技术,检测140例CRC患者和343名健康对照细胞色素P450氧化酶CYP1A1 6235T/C、CYP1A2 734C/A、CYP2E1-1259G/C和-1019C/T各位点多态性,谷胱甘肽转移酶GST Mu(GSTM1)和GST Theta(GSTT1)缺陷型,以及N-乙酰基转移酶基因NAT1和NAT2各等位基因型分布频率,分析其对CRC易感性的影响。结果 等位基因CYP1A1 6235C、CYP1A2 734A、CYP2E1-1259C、CYP2E1-1019T、GSTM1缺陷型、GSTT1缺陷型、NAT1*10和NAT2 Mx (x=1,2,3)的分布频率在病例组依次为31.65%、63.77%、23.02%、32.61%、57.25%、17.39%、26.45%和39.21%,对照组依次为39.85%、66.62%、20.27%、28.61%、55.46%、20.35%、25.22%和39.36%,所有基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。单基因、多基因联合分层分析表明, CYP1A1 6235CC突变纯合型可显著降低CRC风险(OR=0.79,95%CI:0.63~0.99);在携带CYP1A2 734A等位基因个体,CYP1A1 6235C等位基因也可显著降低CRC风险(OR=0.53,95% CI:0.34~0.83);在GSTT1缺陷型个体,GSTM1缺陷型可使机体罹患CRC的风险显著升高(OR= 4.41.95%CI:1.21~16.10)。结论 CYP1A1 6235C等位基因、GSTM1和T1缺陷基因型可影响机体对CRC的遗传易感性,前者是CRC的保护因素,后两者可使机体罹患CRC的风险增高 %K 肿瘤 %K 结直肠 %K 基因多态性 %K 细胞色素P450 %K 谷胱甘肽S-转移酶 %K N-乙酰化转移酶 %U http://chinaepi.icdc.cn/zhlxbx/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20050912&flag=1