%0 Journal Article
%T 非综合征型唇腭裂二代测序研究进展
%A 刘冬静
%A 吴涛
%A 周仁
%A 周治波
%A 朱洪平
%A 李文咏
%A 王梦莹
%A 黄辉
%J 中华流行病学杂志
%D 2018
%R 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2018.03.026
%X 非综合征型唇腭裂（NSOC）是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～1.30/1 000活产儿，高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病，虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点，但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度，未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路，本文将对NSOC二代测序研究进行综述
%K 非综合征型唇腭裂
%K 遗传易感因素
%K 二代测序研究
%U http://chinaepi.icdc.cn/zhlxbx/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20180326&flag=1