%0 Journal Article
%T 紫癜性肾炎合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症致颅内静脉窦血栓形成一例并文献复习
%A 何旭
%A 匡仟卉柠
%A 史卓
%A 吴和燕
%A 夏正坤
%A 张沛
%A 高春林
%J 中华肾脏病杂志
%D 2019
%R 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.12.010
%X 摘要 报道1 例紫癜性肾炎合并遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症致颅内静脉窦血栓形成病例，遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症经基因检测确诊。全外显子测序发现患儿SERPINC1 基因杂合无义突变（c.1171C＞T；p.Arg391X；EX6）及HABP2 基因杂合错义突变（c.1063T＞C；p.Cys355Arg；EX9）。患儿及其母亲和舅舅均检测出SERPINC1 基因杂合无义突变，患儿及其父亲则检测出HABP2基因杂合错义突变。 服务 把本文推荐给朋友 加入我的书架 加入引用管理器 E-mail Alert RSS 作者相关文章 吴和燕 张沛 高春林 史卓 何旭 匡仟卉柠 夏正坤 服务 作者相关文章
%K 紫癜^过敏性^窦血栓形成^颅内^抗凝血酶Ⅲ^紫癜性肾炎^突变^SERPINC1^HABP2
%U http://www.cjn.org.cn/CN/abstract/abstract3276.shtml