%0 Journal Article
%T 53 例脊肌萎缩症Ⅱ型患者的临床特
%A 张淑，吴士文，李华
%J 中国康复理论与实践
%D 2013
%X 摘要： 目的探讨脊肌萎缩症(SMA)-Ⅱ型患者的临床特征。方法对门诊基因确诊的53 例SMA-Ⅱ患者的临床和实验室资料给予分析，并进行问卷调查。结果男∶女为1.04∶1 (27∶26)。本次就诊年龄为9 个月~7.8 岁，平均3.35 岁。首次基因确诊平均年龄为17.27 月龄。15%有家族史，其余均为散发。23%母亲孕期异常。87%患者反复感冒，咳痰无力，但均未进行常规肺活量监测，也未给予咳痰器辅助咳痰。83.4%患者有饮水呛咳。53%半流质饮食，均未予胃管辅助。所有患者均表现为四肢呈对称性、弛缓性瘫痪，下肢重于上肢，87.7%患者下肢的肌力仅1~2 级，近端重于远端，腱反射减弱或消失，无病理反射。92%患者存在脊柱轻度~中度后凸、侧弯。83%双下肢髋关节、膝关节、踝关节、跟腱有轻、中、重度挛缩畸形，均未予畸形矫正处理。肌电图表现为广泛神经源性损害。所有患者均未接受学前教育，85%患者未接受正规康复训练。结论SMA-Ⅱ型患者大多表现型极其相似，较为严重，大多没有得到正规的教育、护理和康复
%K 脊肌萎缩症
%K 临床特征
%K 康复
%U http://www.cjrtponline.com/CN/Y2013/V19/I06/586