%0 Journal Article
%T 囊性纤维化：太多NaCl，太少HCO_(3)~(-)
%A Quinton P M
%J 生理学报
%D 2007
%X 胰腺囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种单基因缺陷导致的致死性遗传疾病，在高加索人种中广泛分布。这种疾病在其它人种的发生率非常低，但据报道大部分人种中发现有该基因的突变。该文对CF发生的分子和病理生理学基本概念进行阐述。首先，阐述了CF的病理学和遗传特征，其基因产物囊性纤维化跨膜电导调节体（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的分子结构、特征、功能和调控。其次，由于突变的主要表现是电解质转运失调，其病理学效应和机制在两个典型受累器官中得到了很好的阐明，一个是汗腺，其病理发生是由于分泌过多NaCl，另一个是胰腺，其病理发生是由于分泌太少HCO_(3)~(-)。然而，CF的发病率和死亡率主要来自难治性呼吸道感染，其发生机制存在争议，作者推断可能的机制为阴离子转运失调导致CF肺部慢性感染。
%K 汗腺
%K 胰腺
%K 呼吸道
%K 离子转运
%K 黏液
%K 囊性纤维化跨膜电导调节体
%K Cl~(-)
%K HCO_(3)~(-)
%K 遗传疾病
%U http://www.actaps.com.cn/article.php?id=6952