%0 Journal Article
%T 以肾病综合征表现的科凯恩综合征并发鱼鳞病的患儿一例及其家系
%A 匡仟卉宁
%A 夏正坤
%A 姚俊
%A 张沛
%A 杨晓
%A 王美秋
%A 高春林
%J 中华肾脏病杂志
%D 2019
%R 10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2019.03.010
%X 摘要 本例患儿表现为小头畸形、光敏感、生长及智能等发育迟缓、早老面容、肾病综合征、肾功能衰竭的科凯恩综合征，合并鱼鳞病。全外显子测序发现患儿CSA基因（ERCC8基因）c.394.c.398delTTACA 纯合缺失突变，p.L132Nfs*6（p.leu132Asnfs*6），父母及弟均为杂合突变；患儿及父弟均为FLG基因的杂合突变，c.7669（exon3）C＞A，p.P2557T（pro2557Thr）。 服务 把本文推荐给朋友 加入我的书架 加入引用管理器 E-mail Alert RSS 作者相关文章 高春林 夏正坤 杨晓 匡仟卉宁 姚俊 张沛 王美秋 服务 作者相关文章
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%U http://www.cjn.org.cn/CN/abstract/abstract3150.shtml