%0 Journal Article
%T 腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展
%A 于珍
%A 何志宏
%A 张嘉莹
%A 张慕晨
%A 杨博宇
%A 顾鸣敏
%A 许烨
%J 遗传
%D 2015
%R 10.16288/j.yczz.14-412
%X 摘要: 腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型（DI-CMT）。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等
%K 腓骨肌萎缩症
%K CMT4型
%K 致病机制
%K 小鼠模型
%U http://www.chinagene.cn/CN/10.16288/j.yczz.14-412