%0 Journal Article %T 腓骨肌萎缩症4型遗传学研究进展 %A 于珍 %A 何志宏 %A 张嘉莹 %A 张慕晨 %A 杨博宇 %A 顾鸣敏 %A 许烨 %J 遗传 %D 2015 %R 10.16288/j.yczz.14-412 %X 摘要: 腓骨肌萎缩症也称夏科-马利-杜斯氏病(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT),是人类最常见的遗传性周围神经病之一,其遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。根据临床表型将CMT分为脱髓鞘型(CMT1)、轴突型(CMT2)和中间型(DI-CMT)。常染色体隐性遗传的CMT1(AR-CMT1,也称CMT4型)临床表现除了CMT常见的四肢远端进行性肌无力和萎缩,以及高足弓和爪形手外,常起病早,进展迅速,并有不同程度的感觉障碍和脊柱畸形(以脊柱侧凸为主)。近年来的研究显示,CMT4有11种亚型,其中有些亚型的致病机制较明确,有些亚型存在建立者突变,有些亚型还局限在临床描述和突变检出上。文章综述了CMT4的最新研究进展,包括各亚型的临床表现、致病机制和小鼠模型等 %K 腓骨肌萎缩症 %K CMT4型 %K 致病机制 %K 小鼠模型 %U http://www.chinagene.cn/CN/10.16288/j.yczz.14-412