%0 Journal Article
%T 儿童孤独症相关基因NRXN1β启动子功能分析
%A 周卫辉
%A 孟莎莎
%A 刘静茹
%J 遗传
%D 2015
%R 10.16288/j.yczz.15-105
%X 摘要: Neurexins是神经特异性突触蛋白,Neurexin1β结构的异常与孤独症密切相关。为分析孤独症相关基因NRXN1β最小启动子和调节基因转录的功能元件,本文构建了含NRXN1β基因上游调控区不同区域的荧光素酶报告基因质粒,转染HEK293细胞后,利用检测双荧光素酶报告基因的转录活性以确定NRXN1β基因最小启动子区,进而筛选出相应的显著增强或抑制报告基因活性的功能区;同时,为鉴定顺式作用元件,利用基因定点突变技术对基因功能区内和临近DNA序列进行连续的碱基突变;最后,采用转录因子预测工具对启动子功能区内的转录调控元件进行分析。结果首次发现NRXN1β最小启动子区位于-88~+156 bp,-88~-73 bp和+156~+149 bp可增强启动子活性,+229~+419 bp可抑制启动子活性,且-84~-63 bp为能够显著性增强启动子活性的顺式作用元件,该区域可能存在DBP(Albumin D-site-binding protein,DBP)和ABF1(Autonomously replicating sequence-binding factor 1,ABF1)两个转录因子结合位点
%K NRXN1β
%K 启动子
%K DBP
%K ABF1
%K 转录因子
%U http://www.chinagene.cn/CN/10.16288/j.yczz.15-105