%0 Journal Article
%T 性腺母细胞瘤的分子遗传机制研究进展
%A 余莉莉
%A 孔祥阳
%A 董琬如
%A 陈明会
%J 遗传
%D 2015
%R 10.16288/j.yczz.15-124
%X 摘要: 性腺母细胞瘤(Gonadoblastoma, GB)是一种由性索和生殖细胞演化而来的罕见原位性腺肿瘤,与性腺遗传物质异常有密切联系。80%的GB患者表现为46,XY女性表型,其余为45,XY 和46,XX性别发育异常患者等。35%的GB会进一步演化为无性细胞瘤和精原细胞瘤等恶性肿瘤。由于表型与遗传的异质性,GB的分子遗传机制还未完全揭示。越来越多的研究显示GB的发生与性别分化和决定调控基因(如SRY、WT1、SOX9、Foxl2和TSPY等)之间存在密切关联,且表现出遗传与表观遗传调控相互作用。本文综述了GB的临床表现、病理特征、诊断与治疗措施,总结了性腺遗传异常导致GB的分子遗传与表观遗传调控机制,分析并归纳参与GB形成相关基因的共同表达调控网络,指出了当前研究中的障碍与不足,为进一步研究GB致病分子机制提供新思路
%K 性腺母细胞瘤
%K 性别发育异常
%K 生殖系统异常
%K 基因调控网络
%K 表观遗传异常
%U http://www.chinagene.cn/CN/10.16288/j.yczz.15-124