%0 Journal Article
%T 唐氏综合征小鼠模型的遗传背景和应用
%A 孟晓伟
%A 汪洁
%A 马晴雯
%J 遗传
%D 2018
%R 10.16288/j.yczz.17-279
%X 摘要: 唐氏综合征(Down syndrome, DS)是最常见的常染色体异常疾病,由人类21号染色体(human chromosome 21, Hsa21)的重复引起。由于Hsa21的直系同源基因分散于小鼠16、17和10号染色体上,所以用小鼠模拟人类唐氏综合征并不容易。早期的Ts65Dn小鼠虽然具有DS表型特征,但其重复片段由电离辐射产生,未包含所有Hsa21直系同源基因。2004年,Cre/LoxP重组酶系统介导的染色体编辑技术在Ts1Rhr小鼠中的成功应用,解决了特定片段重复化的难题,使DS小鼠模型在基因重复和表型模拟方面实现了精准化。本文从同源基因重复和DS表型模拟两方面简要介绍了不同时期DS小鼠模型的优势和局限,为科研人员在DS研究中对不同小鼠模型的选用提供了参考
%K 唐氏综合征
%K 小鼠模型
%K 基因重复
%K 表型模拟
%U http://www.chinagene.cn/CN/10.16288/j.yczz.17-279