%0 Journal Article %T INCENP基因功能性单倍型可调控启动子活性并影响公牛精液品质 %A 仲跻峰 %A 侯明海 %A 刘保申 %A 姜强 %A 孙艳 %A 李建斌 %A 杨春红 %A 王长法 %A 黄金明 %A 刘娟 %J 遗传 %D 2016 %R 10.16288/j.yczz.15-230 %X 摘要: 为研究内着丝粒蛋白(Inner centromere protein, INCENP)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与精液品质的相关性,本文利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了250头中国荷斯坦公牛INCENP基因的基因型。在INCENP基因启动子区鉴定出两个SNPs (g.-556 G>T,rs 136823901和g.-692 C>T,rs 211010999),发现了3种单倍型(CG、TT、TG)。分析两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率,各SNP及单倍型组合与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性,结果表明SNP位点g.-556 G>T GT基因型个体的鲜精活力显著高于GG基因型个体(P<0.05),单倍型组合H1H1(CCGG)、H1H3(CTGT)、H2H3(TTGT)和H3H3(TTTT)个体的鲜精活力和冻精解冻后活力均显著高于H1H2个体(P<0.05)。为进一步研究g.-556 G>T和g.-692 C>T影响精液品质的可能机理,本文将3种单倍型质粒分别转染小鼠睾丸间质细胞(MLTC-1),结果显示含TG单倍型的载体荧光素酶活性最高。由此推测,g.-556 G>T和g.-692 C>T为启动子区功能性突变位点,可通过调节启动子活性来调控INCENP基因表达,进而影响精液品质 %K INCENP %K SNP %K 单倍型 %K 启动子区 %K 精液品质 %K 基因表达 %U http://www.chinagene.cn/CN/10.16288/j.yczz.15-230