%0 Journal Article %T TBC蛋白家族成员在人类疾病发生发展中的作用 %A 周钢桥 %A 张莹 %A 施梦婷 %J 遗传 %D 2018 %R 10.16288/j.yczz.17-343 %X 摘要: TBC(Tre-2/Bub2/Cdc16)是真核生物中普遍存在的一种由200个氨基酸残基组成的保守性蛋白质结构域,含有该结构域的蛋白质被称为TBC蛋白。TBC蛋白具有GTPase激活活性,可促进小G蛋白Rab-GTP水解为Rab-GDP,从而参与特异的胞内转运过程。在哺乳动物中,部分TBC蛋白具有十分重要的作用,其功能异常与人类疾病的发生发展密切相关。本文主要介绍了哺乳动物TBC蛋白的结构和功能,以及近年来TBC蛋白在人类疾病发生发展中的作用,以期为深入解析TBC蛋白的致病机制提供参考 %K Rab %K TBC %K GTP酶激活蛋白 %K 转运 %U http://www.chinagene.cn/CN/10.16288/j.yczz.17-343