%0 Journal Article
%T Prader-Willi综合征误诊2例临床资料分析
%A 程贵辉
%A 肖毅
%A 邱其周
%A 陈虹余
%A 黄凌雁
%J 中国儿童保健杂志
%D 2017
%R 10.11852/zgetbjzz2017-25-02-20
%X 摘要 目的 对2例Prader-Willi综合征(PWS)误诊病例资料进行分析,以求早期诊断,减少误诊、漏诊。方法 对2009年6月-2016年6月误诊的PWS 2例病例患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊原因。结果 2例PWS患儿具有胎动减少,生后肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭少动、特殊面容、隐睾等特征,行甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)法检测显示其染色体15q11.2带内中间部位缺失,确诊PWS。结论 新生儿PWS的临床表现不典型,容易误诊、漏诊,提高对此病的认识可减少误诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析,以期早期诊断
%K 新生儿
%K 婴儿
%K Prader-Willi综合征
%K 误诊
%U http://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/abstract/abstract2609.shtml