%0 Journal Article
%T 不明原因全面性发育迟缓患儿92例临床特征与染色体分析
%A 彭桂兰
%A 胡恕香
%A 张端秀
%J 中国儿童保健杂志
%D 2018
%R 10.11852/zgetbjzz2018-26-04-24
%X 摘要 目的 探讨不明原因全面性发育迟缓(GDD)患儿临床与遗传学病因,为遗传咨询、同胞的再发风险评估和产前诊断提供理论基础。方法 选择不明原因GDD患儿92例,采用常规G显带染色体核型进行分析。若常规G显带染色体核型分析正常,进一步行染色体微阵列技术(CMA)进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测分析致病的拷贝数变异,并分析CNVs与GDD相关性。结果 92例不明原因GDD患儿其染色体结果异常的共有18例(19.6%),其中常规G显带染色体核型分析异常的有11例(12.0%),染色体微阵列分析技术检测异常的有7例(7.6%);共发现7个pCNVs,涉及4个已知综合征,分别为1p36缺失综合征、2q37微缺失综合征、18q缺失综合征、lq21.1微重复综合征。结论 常规G显带染色体核型分析及染色体微阵列技术(CMA)能够为不明原因的GDD患者提供明确的病因诊断,为其家庭进行遗传咨询、再发风险评估及产前诊断提供坚实的理论基础
%K 全面性发育延迟
%K 病因
%K 常规染色体核型
%K 染色体微阵列
%K 基因组拷贝数变异
%U http://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/abstract/abstract3069.shtml