%0 Journal Article
%T 基因检测诊断Merosin缺陷性先天性肌营养不良1例及文献复习
%A 吴德
%A 唐久来
%A 杨李
%A 王宝田
%J 中国儿童保健杂志
%D 2017
%R 10.11852/zgetbjzz2017-25-06-32
%X 摘要 目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考。方法 收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因。结果 该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血清肌酸激酶升高,肌电图示肌源性损害,肌肉组织呈典型先天性肌营养不良样的病理改变,头颅MRI示双侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽。基因测序发现LAMA2基因c.3735+2-3735+8delinsAAAGAAGGA纯合剪切变异,来自于患儿父亲,经基因检测确诊为先天性肌营养不良1A型(MDC1A)。结论 若患儿临床表现为运动发育落后,肌酸激酶增高及肌电图提示肌源性损害应考虑CMD,可行基因检测以明确诊断
%K 先天性肌营养不良
%K LAMA2基因
%K 生殖腺嵌合
%K 基因突变
%K 层黏连蛋白
%U http://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/abstract/abstract2719.shtml