%0 Journal Article
%T Sanger测序联合MLPA技术检测21-羟化酶缺乏症基因缺陷及产前诊断
%A 严提珍
%A 唐宁
%A 崖娇练
%A 李伍高
%A 李哲涛
%A 罗世强
%A 蔡稔
%A 谢莉
%A 谭建强
%A 黄丽华
%A 黄钧
%A 黄际卫
%J 中国儿童保健杂志
%D 2017
%R 10.11852/zgetbjzz2017-25-10-03
%X 摘要 目的 对21-羟化酶缺乏症患儿及其父母的CYP21A2基因进行突变分析,为能有效进行产前诊断提供科学依据。方法 收集2013年8月-2015年12月就诊于柳州市妇幼保健院的14例21-羟化酶缺乏症患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,采用Sanger测序及多重连接探针扩增技术(MLPA)分析CYP21A2基因的所有外显子及其两端侧翼序列,并通过父母的基因型进行验证,以此为依据进行胎儿的产前诊断。结果 14例先证者中共检出4种突变,不同形式的点突变占89.3%(25/28),分别为c.293-13C>G(46.4%)、c.518T>A(39.2%)、c.737delA(3.6%),缺失突变占10.7%,均为CYP21A2基因外显子1-3缺失。2例产前诊断胎儿均为携带者。结论 CYP21A2基因突变位点c.293-13C>G及c.518T>A是本地区21-羟化酶缺乏症的常见突变。Sanger测序联合多重连接探针扩增技术可以同时检测出CYP21A2基因的点突变和缺失突变,为疾病的确诊与临床表型的判断提供了可靠依据
%K 先天性肾上腺皮质增生症
%K CYP21A2基因
%K 点突变
%K 缺失
%U http://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/abstract/abstract2853.shtml