%0 Journal Article
%T 惠州市同型α地中海贫血夫妇的胎儿产前地贫基因诊断分析
%A 何丽
%A 余小燕
%A 刘宇鹏
%A 刘瑞玉
%A 朱晓洁
%A 李旭艳
%A 林敏
%A 陈江涛
%J 中国儿童保健杂志
%D 2015
%R 10.11852/zgetbjzz2015-23-01-05
%X 摘要 目的 研究惠州市同型α地贫夫妇的胎儿地贫发生率、基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据。方法 154对夫妇均为轻型α地中海贫血基因携带者,在孕早期取胎儿绒毛组织,孕中期取脐血或羊水,孕晚期取脐血;对羊水细胞和绒毛组织进行原位培养,脐血进行血液学和血红蛋白分析,分别采用培养前后的组织或脐血进行α地中海贫血基因检测。结果 在154例胎儿中,检出重型α地中海贫血胎儿18例,检出率为11.69%;检出α地贫携带者75 例,检出率为48.70%;检出缺失型HbH病9例,检出率为5.84%;检出正常胎儿50例,检出率为32.47%;检出纯合子和双重杂合子各1例。结论 本研究描述了惠州市同型α地贫夫妇的胎儿α地贫的发生率,基因突变类型和分布特点,为制订本地区地贫的防治工作计划提供科学依据
%K α地中海贫血
%K 地贫基因检测
%K 同型α地贫夫妇
%U http://manu41.magtech.com.cn/Jwk_zgetbjzz/CN/abstract/abstract1723.shtml