%0 Journal Article
%T “去重”在肺癌NGS数据分析中的重要作用
%A 卢丹霞
%A 吕志异
%A 张绪超
%A 谢至
%A 郭伟浜
%A 陈宇
%A 颜文青
%A 黄迎
%J 肿瘤防治研究
%D 2018
%R 10.3971/j.issn.1000-8578.2018.17.0954
%X 摘要 目的 探讨“不去重”和“去重”两种方法分析后各NGS相关指标间的差异，研究“去重”在靶向捕获NGS数据分析中的重要作用。方法 通过对58例肺癌患者的DNA样本进行靶向286基因探针杂交方法建库并进行NGS检测，每例NGS检测数据分别进行“去重”和“不去重”两种方法的生物信息学分析，比较两种方法分析得到的NGS相关指标Mapped Reads（可比对上reads比例）、On Target（靶向区域reads比例）、Mean Depth（平均测序深度）以及Uniformity（均一性）等数据之间的差异。结果 “不去重”和“去重”两种方法分析得到平均Mapped Reads、On Target、Mean Depth和Uniformity值，各组指标间差异均有统计学意义（P<0.001）。“去重”方法分析时，Mapped Reads、On Target和MeanDepth 3个指标均呈现出血浆样本与其他3种类型样本间（FFPE、穿刺和手术）差异有统计学意义，在Uniformity指标上则呈现出4种类型样本间差异均无统计学意义。而“不去重”方法分析后结果正好相反。结论 去除PCR扩增所致重复序列的“去重”步骤在NGS数据分析中具有重要的作用，能够改善结果均一性，真实反映所测样本的DNA模板数量及等位基因频率（AF值，allele frequency）。“去重”后结果更有助于临床决策
%K A Meta-analysis
%K Key Genes and Signaling Pathways in Small Cell Lung Cancer
%K Effect of Marital Status on Survival of Lung Cancer Patients Investigated Based on SEER Database
%K Advanes of Driving Genes in Bone Metastases from Lung Cancer
%K Circular RNA: A Potential Biomarker for Lung Cancer
%K Comparison of Clinicopathological Characteristics of 3241 Lung Cancer Patients in He’nan in 2004 and 2014
%K Challenges of Immune Checkpoint Inhibitors in Treatment of Non-small Cell Lung Cancer
%U http://www.zlfzyj.com/CN/abstract/abstract9089.shtml