%0 Journal Article
%T 人SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G导致转录子剪接异常<br>The mutation of IVS6-11A>G within human SLC25A13 gene leads to abnormal transcriptional splicing
%A 陈君霖
%A 李海清
%A 刘妍霖
%A 李冰肖
%A 张占会
%J 暨南大学学报(自然科学与医学版)
%D 2018
%R 10.11778/j.jdxb.2018.05.001
%X 摘要 目的: 通过minigene剪接实验分析SLC25A13基因内含子突变IVS6-11A>G是否导致转录子剪接异常,并确定其剪接方式,进而明确其在Citrin缺陷病的致病性. 方法: 构建携带突变的目的片段外显子捕获载体,转染293T细胞后逆转录PCR扩增转录产物,测序并分析. 结果: IVS6-11A>G突变导致SLC25A13基因内含子6的3'端10个碱基保留于转录子中,致蛋白翻译提前终止,Citrin蛋白功能丧失. 结论: SLC25A13基因IVS6-11A>G突变为剪接突变,其剪接方式为可变3'剪接,该突变为Citrin缺陷病致病突变.<br>
%K SLC25A13 基因
%K IVS6-11A&gt
%K G
%K minigene剪接
%K Citrin 缺陷病&lt
%K br&gt
%K SLC25A13 gene
%K IVS6-11A&gt
%K G
%K minigene splice assay
%K Citrin deficiency
%U http://jnxb.jnu.edu.cn/zrb/CN/abstract/abstract1907.shtml