%0 Journal Article
%T 黑斑息肉综合征一例基因分析及临床诊治<br>
%A 杨治宇
%A 吴庆华
%A 信艳萍
%A 张
%A 毅
%A 史惠蓉
%J 郑州大学学报（医学版）
%D 2018
%R 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.09.057
%X 目的:进一步掌握黑斑息肉综合征(PJS)的临床诊治重点。方法:回顾性分析一例PJS患者55 a的病史资料和6 a随访资料。采用PCR和测序法对患者进行STK11基因筛查。结果:该患者有典型的口唇黏膜色素沉着,反复多发消化道息肉并出现肠套叠1次,经基因检测提示携带STK11 基因c.910C→T(p.R304W)杂合突变。经积极诊治,至今患者病情稳定,状况良好。结论:内镜定期监测消化道息肉发生和积极干预治疗可改善该病的预后; 对PJS家庭开展基因筛查和妊娠相关的遗传咨询有重要意义。<br
%K 黑斑息肉综合征
%K STK11基因
%K 基因诊断&lt
%K br&gt
%U http://jms.zzu.edu.cn/oa/darticle.aspx?type=view&id=201802030