%0 Journal Article
%T 全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析<br>Clinical Findings and Gene Mutations Analysis in Holocarboxylase Synthetase Deficiency
%A 古霞
%A 郝虎
%A 蔡尧
%A 肖昕
%A 石聪聪
%A 李思涛&lt
%A br&gt
%A GU Xia
%A HAO Hu
%A CAI Yao
%A XIAO Xin
%A SHI Cong-cong
%A LI Si-tao
%J 中山大学学报(医学版)
%D 2018
%R A
%X 【目的】探讨全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）的临床及基因突变特点。【方法】回顾性分析2014 至2017 年经我院遗传代谢病实验室基因检测确诊的6 例HCSD 患儿的基因检测结果及其临床资料。【结果】共有6 例患儿（3 女3 男），发病年龄7 月~7 岁3 月。临床表现以反复顽固性皮疹为主，部分合并有生长发育落后、神经系统症状。实验室检查3例有高乳酸血症，尿GC-MS检测：均有3-羟基异戊酸（3HIV）、3-甲基巴豆酰甘氨酸（3HMG）、3-羟基丙酸（3HP）和甲基枸橼酸（Me-citrate）增高。血串联质谱检测：均有3-羟基异戊酰基肉碱（C5-OH）增高。患儿入院后予口服生物素及对症治疗，1周后皮疹明显消退。例1~4 患儿均为HLCS 基因第11 外显子发生c.1522C>T 纯合子突变。例5 患儿HLCS 基因第8 外显子发生c.1088T>A 纯合子突变。例6患儿HLCS 基因第11 外显子发 c.1544G>A 与c.1558G>A 复合杂合突变。其中，c.1558G>A 未见报道。【结论】全羧化酶合成酶缺乏症的临床表现缺乏特异性，对临床疑诊的病人可进行尿GC-MS 和血MS-MS 检测。基因检测有助于HCSD 的诊断，c.1522C>T 纯合子突变可能与早发型HCSD 有关；c.1558G>A 为新生突变
%K 全羧化酶合成酶缺乏症
%K HLCS基因
%K 基因检测
%K &lt
%K br&gt
%K holocarboxylase synthetase deficiency
%K HLCS gene
%K gene detection
%U http://xuebao.sysu.edu.cn/Jweb_yxb/CN/abstract/abstract10638.shtml