%0 Journal Article
%T 中国汉族帕金森病人群 SLC18A2 基因 P387L 突变的遗传学分析<br>Genetic analysis of P387L mutation in SLC18A2 gene in sporadic Parkinson’s disease in Chinese Han population
%A 康纪峰
%A 唐北沙
%A 李凯
%A 刘振华
%A 严新翔
%A 郭纪锋
%A &lt
%A br&gt
%A KA NG Jifeng
%A TANG Beisha
%A LI Kai
%A LIU Zhenhua
%A YAN Xinxiang
%A GUO Jifeng
%J 中南大学学报（医学版）
%D 2015
%R 10.11817/j.issn.1672-7347.2015.08.001
%X 目的：SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究。方法：在931例汉族人群 中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matrix-assisted laser desorption/ionization- time-of-fl ight mass spectrometry，MALDI-TOF MS)技术测定P387L基因型，并应用Sanger测序的方法对结果进一步验证。 同时采用病例-对照研究，探索该突变与散发性帕金森病的关联。结果：在本组931个研究个体中均未发现该突变位 点。结论：该突变位点在中国汉族人群中很罕见，可能并非中国汉族散发性帕金森病人群的致病突变位点，该突变 位点与帕金森病之间的关联尚需扩大样本及在其他种族人群中进行验证
%K 帕金森病
%K SLC18A2
%K 中国汉族人群
%K &lt
%K br&gt
%K Parkinson’s disease
%K SLC18A2
%K Chinese Han population
%U http://xbyxb.csu.edu.cn/xbwk/CN/abstract/abstract3479.shtml