%0 Journal Article
%T 外胚叶发育不全一家系的基因型分析<br>Study on Genotype of One Ectodermal Dysplasia Pedigree.
%A 王丽娜
%A 史春&lt
%A br&gt
%A WANG Lina
%A SHI Chun.
%J 口腔医学研究
%D 2017
%R 10.13701/j.cnki.kqyxyj.2017.07.013
%X 摘要 目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因
%K 外胚叶发育不全
%K 家系调查
%K 表型
%K 基因型
%K 遗传特征
%K &lt
%K br&gt
%K Ectodermal dysplasia
%K Genealogical investigation
%K Phenotype
%K Genotype
%K Genetic characters
%U http://manu45.magtech.com.cn/Jwk_kqyxyj/CN/abstract/abstract1048.shtml