%0 Journal Article
%T 无汗型外胚叶发育不全伴乳头发育不良家系遗传特点和表型分析<br>Phenotypic and Genetic Features Analysis of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia Pedigrees with Athelia.
%A 徐东伟
%A 林垚&lt
%A br&gt
%A XU Dong-wei
%A LIN Yao.
%J 口腔医学研究
%D 2018
%R 10.13701/j.cnki.kqyxyj.2018.09.018
%X 摘要 目的: 分析无汗型外胚叶发育不全(HED)伴乳头发育不良家系的遗传方式和表型特点。方法: 通过先证者收集法,收集HED伴乳头发育不良家系,详细体格检查确定患者表型。结果: 本研究收集到1个HED伴乳头发育不良家系,家系2名患者均为男性,表现为无汗、严重的先天缺牙(甚至无牙)、指甲发育不良伴弯曲、皮肤淀粉样变性和乳头发育不良等症状;家系女性成员无上述异常。家系遗传方式排除X连锁隐性遗传。结论: 本研究收集的HED伴乳头发育不良家系症状明显
%K 无汗型外胚叶发育不全
%K 乳头发育不良
%K 家系调查
%K 先证者表型
%K &lt
%K br&gt
%K Hypoplastic ectodermal dysplasia
%K Athelia Pedigree investigation
%K Proband
%K Phenotype
%U http://manu45.magtech.com.cn/Jwk_kqyxyj/CN/abstract/abstract1425.shtml