%0 Journal Article
%T 遗传性牙本质发育不全II型家系DSPP基因突变的检测与分析<br>Mutations Detection and Analysis of the DSPP Gene in Two Chinese Families with Dentinogenesis Imperfecta Type II.
%A 游月华
%A 杜新雅
%A 武斌
%A 谢春&lt
%A br&gt
%A YOU Yue-hua
%A DU Xin-ya
%A WU Bin
%A XIE Chun
%J 口腔医学研究
%D 2016
%R 10.13701/j.cnki.kqyxyj.2016.07.017
%X 摘要 目的: 对2个汉族遗传性牙本质发育不全II型家系中的DSPP基因突变进行检测。方法: 对2个遗传性牙本质发育不全II型( DGI-II) 家系的成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照,全景片,以及牙片,采集外周静脉血并抽提基因组DNA,应用PCR及DNA 测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共15名家系成员(其中患者10名)的外周静脉血基因组DNA牙本质涎磷蛋白(DSPP)基因1~5号外显子及其邻近序列进行序列分析。结果: 家系A中的患者在DSPP的第2外显子发生错义突变c.50C>T(p.P17L);家系B的患者在DSPP第4外显子发生错义核苷酸改变c.506A>G(p.D169G)。结论: DSPP基因突变可能是导致两个DGI-II家系发病的分子基础。 [关键词] 牙本质发育不全II型( DGI-II) 牙本质涎磷蛋白(DSPP) 基因突
%K 牙本质发育不全II型(
%K DGI-II)
%K 牙本质涎磷蛋白(DSPP)
%K 基因突变
%K &lt
%K br&gt
%K Dentinogenesis
%K Imperfecta type II (DGI-II)
%K DSPP
%K Mutation
%U http://manu45.magtech.com.cn/Jwk_kqyxyj/CN/abstract/abstract728.shtml