%0 Journal Article
%T 对62例高危早产儿遗传代谢疾病的筛查 Screening of 62 Premature Infants at High Risk for Inherited Metabolic Disorders
%A 姚宝珍
%A 袁昊
%A 黄婷婷
%A 李小鸥
%A 张海菊
%J 武汉大学学报（医学版）
%D 2017
%X 目的:通过血串联质谱检测,初步了解遗传代谢性疾病在高危早产儿中发病率,探讨早产儿各特征与遗传代谢性病的关系。方法:采用血串联质谱法(MS/MS)对62例遗传代谢性疾病高危早产儿进行筛查,分析筛选出的阳性患儿性别、胎龄、出生体重分别在遗传代谢性疾病中的发病率。结果:纳入62例高危早产儿,共发现7例遗传代谢性疾病患儿,其中5例肉碱缺乏症,2例高鸟氨酸血症。发现性别(χ~2=0.579,P>0.05)、胎龄(χ~2=0.901,P>0.05)与遗传代谢性疾病发病率无明显关系,与出生体重有明显关系(χ~2=6.589,P<0.05),提示发病率在极低出生体重儿高于其他出生体重儿。结论:对不能明确病因的疑似遗传代谢性疾病的早产儿,应进行遗传代谢性疾病筛查,其阳性率增高。对出生体重低的早产儿应警惕遗传代谢性疾病可能
%K 高危
%K 早产儿
%K 遗传代谢性疾病
%K 串联质谱法
%U http://hbyk.cbpt.cnki.net/WKC/WebPublication/paperDigest.aspx?paperID=a5558a9f-e9eb-41d9-ad20-95c12d3965c5