%0 Journal Article
%T 多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展<br>Research progress on multiple endocrine neoplasia type 2
%A 张梅华
%A 胡颖
%A 孙正
%J 国际口腔医学杂志
%D 2018
%R 10.7518/gjkq.2018.01.007
%X 摘要：<br>多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型：MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等。其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科。MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致。目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划。MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化。本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述。<br>Abstract:<br>中图分类号
%K 多发性内分泌腺瘤病2型
%K 甲状腺髓样癌
%K 嗜铬细胞瘤
%K 马方体征
%K 多发性黏膜纤维瘤
%K &lt
%K /br&gt
%K multiple endocrine neoplasia type 2
%K medullary thyroid carcinoma
%K pheochromocytoma
%K Marfan signs
%K multiple mucosa neuroma
%U http://www.gjkqyxzz.cn/CN/10.7518/gjkq.2018.01.007