%0 Journal Article
%T 遗传性血色病突变基因与糖代谢紊乱的关系研究 Study on relationships between the gene mutations of hereditary hemochromatosis and the glycometabolism disorder
%A 王玉平
%A 成建国
%A 孙蔚明
%A 韩婕
%A 程小燕
%A 陈彦杏
%J 兰州大学学报(医学版)
%D 2015
%X 目的检测2例遗传性血色病患者HFE基因突变情况,初步观察HFE基因突变与糖代谢紊乱的关系。方法采集患者外周血提取基因组DNA,针对常见HFE基因突变区域设计引物进行PCR,测序后分析基因序列;构建野生型和突变型HFE基因表达载体,转染L02细胞检测胰岛素信号通路及下游有关糖代谢关键酶的表达水平。结果 2例患者均为C282YA/A纯合突变,无H63D/S65C突变;过表达突变型HFE基因的细胞Akt磷酸化水平较弱,6-磷酸果糖激酶-1表达水平下调而磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶和葡萄糖-6-磷酸酶表达水平上调。结论 HFE基因C282Y突变可能与患者的糖代谢紊乱有关
%K 遗传性血色病
%K HFE基因
%K 基因突变
%K 糖尿病
%U http://lzyx.cbpt.cnki.net/WKE/WebPublication/paperDigest.aspx?paperID=63951c6e-718c-4da6-b6c2-9741ac78e0b0