%0 Journal Article %T 非遗传性肾透明细胞癌中vhl抑癌基因的突变及其意义 %A 龚侃 %A 张宁 %A 果宏峰 %A 张志文 %A 辛殿祺 %A 那彦群 %J 北京大学学报(医学版) %D 2004 %X ?目的:探讨国人非遗传性肾透明细胞癌中vhl抑癌基因的突变及其意义.分析希佩尔林道(vonhippellindau,vhl)抑癌基因突变与肾癌分期分级的关系.方法:采用聚合酶链反应(pcr)、变性高效液相色谱(dhplc)以及dhplc阳性者进行直接测序的方法,分析了57例非遗传性肾透明细胞癌中vhl抑癌基因突变的情况.结果:发现30例vhl基因突变,突变率为53%.这些突变主要发生在第1,2,3号外显子的后1/3区,其中13例缺失,2例插入,15例误义突变.结论:国人非遗传性肾透明细胞癌中存在vhl基因的突变,且与患者年龄,肿瘤分期、分级无相关性. %K 癌 %K 肾细胞 %K hippel-lindau病 %K 基因 %K 肿瘤抑制 %K 突变 %U http://xuebao.bjmu.edu.cn/CN/abstract/abstract9604.shtml