%0 Journal Article %T pde4d基因多态性与缺血性卒中的关联性研究 %A 刘括 %A 王晋伟 %A 余治平 %A 秦雪英 %A 武轶群 %A 李娜 %A 隗瑛琦 %A 方凯 %A 王雪茵 %A 吴涛 %A 陈大方 %A 胡永华 %J 北京大学学报(医学版) %D 2013 %X ?目的:在缺血性卒中家系中探讨pde4d基因rs966221位点多态性与缺血性卒中及其相关性状的关系。方法:采用家系研究设计,应用广义估计方程(generalizedestimatingequation,gee)进行多因素的回归分析,并用非参数连锁分析和以家系为基础的关联检验(familybasedassociationtest,fbat)进行连锁和关联分析。结果:共纳入276个缺血性卒中家系,776名研究对象。应用gee控制混杂因素并调整家系内部相关性后,载脂蛋白b、颈动脉内膜中层厚度、高密度脂蛋白胆固醇及血压水平与缺血性卒中相关(p<0.05)。非参数连锁分析和fbat分析均未发现rs966221位点多态性与缺血性卒中相关,但该位点与卒中相关的数量性状存在连锁和关联关系。非参数连锁分析发现,在调整可能的混杂因素后,rs966221位点与载脂蛋白b(p<0.001)、超敏c反应蛋白水平(p=0.003)、收缩压(p=0.036)存在连锁;在调整高脂血症、高血压等疾病的患病状态后,rs966221位点tt基因型(p=0.019)和ct基因型(p=0.007)与颈动脉内膜中层厚度相关,显性模型中c等位基因与颈动脉内膜中层厚度具有统计学关联(p=0.019)。结论:血脂、血压的异常以及颈动脉内膜中层增厚与缺血性卒中相关,pde4d基因rs966221位点与载脂蛋白b、超敏c反应蛋白及收缩压水平存在连锁,该位点c等位基因与颈动脉内膜中层厚度具有统计学关联。 %K 脑血管意外 %K 环核苷酸磷酸二酯酶类 %K 4型 %K 流行病学 %K 分子 %K 多态现象 %K 单核甘酸 %U http://xuebao.bjmu.edu.cn/CN/abstract/abstract10606.shtml