%0 Journal Article %T 细胞色素p450氧化酶基因msp1位点多态性与早产的关联性研究 %A 金莹 %A 陈大方 %A 杨帆 %A 李志平 %A 方治安 %A 李凌松 %A 王黎华 %J 北京大学学报(医学版) %D 2004 %X ?目的:探讨早产与母、婴细胞色素p450氧化酶基因(cyp1a1)msp1位点多态性的关系.方法:于1999年到2001年,采用病例对照及核心家系的研究设计,在安徽省安庆市调查了496个核心家系,包括247个正常孕周出生的核心家系(对照核心家系)和249个早产核心家系.采用盐沉淀法提取基因组dna,通过聚合酶链式反应(pcr)对细胞色素p450氧化酶基因msp1位点进行基因型鉴定.采用对数-线性回归模型(log-linearmodel)分析母亲和婴儿cyp1a1基因msp1位点多态性与早产的关联.观察母亲与婴儿cyplal基因之间的联合作用是否对早产有影响,并采用tdt方法检验早产对照核心家系cyplal基因msp1位点、等位基因传递是否平衡.结果:婴儿cyplal基因c/c6235基因型能明显增加早产的发生危险性(rr=1.80,95%ci=1.02~3.18).同时,我们也发现母亲cyplal基因c/c6235基因型对早产有显著影响(rr=1.82,95%ci=1.11~2.98).母亲与婴儿cyplal基因之间无明显联合作用存在.对照核心家系cyplai基因msp1突变等位基因传递符合孟德尔遗传规律.结论:婴儿cyplal基因c/c6235基因型和母亲c/c6235基因型均能够明显增加早产发生风险,在早产核心家系中cyplal基因msp1突变等位基因传递不符合孟德尔遗传规律,可能是导致早产的遗传易感位点. %K 细胞色素p450酶系统 %K 基因 %K 多态现象(遗传学) %K 系谱 %K 婴儿 %K 早产 %U http://xuebao.bjmu.edu.cn/CN/abstract/abstract9725.shtml