%0 Journal Article
%T 转化生长因子βi型受体多态性与食管鳞状细胞癌发病风险的关联
%A 董稚明
%A 郭炜
%A 王珩
%A 郭艳丽
%A 王士杰
%A 杨植彬
%J 癌变·畸变·突变
%D 2011
%X ？探讨转化生长因子βi型受体(transforminggrowthfactor-betareceptortype1gene，tgfbr1)*6a和int7g24a多态性与中国北方人群食管鳞状细胞癌(esophagealsquamouscellcarcinoma，escc)遗传易感性的关系。方法:选择482名食管鳞癌患者和584名正常健康体检者作对照，分别采用pcr和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(pcr-rflp)的方法，检测两组受试者外周血单个核细胞染色体dna中，tgfbr1第1外显子*6a和第7内含子int7g24a的多态性分布情况。同时对escc患者术后的切除肿瘤组织采用免疫组织化学方法检测tgfbr1的蛋白表达情况，并与其基因型进行相关分析。结果:tgfbr1基因*6a多态性位点的基因型及等位基因型频率，在escc患者组和对照组之间，其分布差异均无统计学意义(p＞0.05)。tgfbr1基因int7g24a多态性位点的基因型和等位基因型频率，在escc组和对照组间分布的差异均具有统计学意义(p＜0.05)，a等位基因携带者患escc的风险是g等位基因的1.38倍(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的or=1.38，95%ci=1.04~1.75)，与gg基因型相比，携带aa基因型可显著增加escc的发病风险(校正后的or=2.23，95%ci=1.19~3.81)。当按肿瘤分期进行分层分析时发现，与gg基因型相比，ⅲ期和ⅳ期escc患者中携带ga和aa基因型可显著增加发病风险(校正后的or=1.61，95%ci=1.10~2.21)。escc组织中tgfbr1的蛋白阳性表达率(32.1%)显著低于癌旁正常组织(97.7%)(p＜0.01)，tgfbr1在escc中的蛋白表达与*6a和int7g24a位点的基因型之间无明显相关性(p＞0.05)。结论:转化生长因子βi型受体int7g24a位点a等位基因可能是我国北方人群食管癌的遗传易感基因，携带a等位基因的个体可增加食管鳞癌的发病风险。
%K 管鳞状细胞癌
%K 单核苷酸多态性
%K 转化生长因子βi型受体
%K 肿瘤易感性
%U http://www.egh.net.cn/CN/abstract/abstract2062.shtml