%0 Journal Article
%T 散发性大肠癌错配修复基因hmlh1的突变及甲基化研究
%A 范　凯
%A 马坚妹
%A 王　彦
%A 吕　申
%J 癌变·畸变·突变
%D 2005
%X ？背景与目的：研究散发性大肠癌hmlh1(humanmutlhomologlgene,hmlh1)基因突变和启动子甲基化的状况。材料与方法:采用毛细管电泳－单链构象多态性分析(capillaryelectrophoresis-singlestrandconformationpolymorphism,ce-sscp)结合基因序列分析的方法，对50例散发性大肠癌标本hmlh1基因第3、8、12、13、15和16号外显子进行突变检测；利用hapⅱ和mspⅰ酶切结合聚合酶链反应(reversetranscriptase-polymerasechainreaction,rt-pcr)方法对hmlh1基因启动子区进行甲基化检测。结果:①50例标本有3例hmlh1基因第12号外显子检出突变，突变率为6％。突变位点均是12号外显子的第1151位碱基发生杂合型突变t→a，使该碱基所处的第384位密码子发生错义突变(gtt→gat，val384asp)，其他外显子均未发现突变。②9例标本出现hmlh1基因启动子区甲基化，占18％。结论：散发性大肠癌hmlh1基因突变可能是偶发事件；hmlh1基因第12号外显子第384位密码子的错义突变可能增加罹患大肠癌的危险性；hmlh1基因启动子甲基化与肿瘤临床病理参数间无明显相关关系。
%K hmlh1基因
%K 突变
%K 甲基化
%K 大肠癌
%U http://www.egh.net.cn/CN/abstract/abstract1803.shtml