%0 Journal Article
%T 再生障碍性贫血患者pig-a基因外显子2、4、5突变及粒细胞cd55、cd59的表达
%A 李玉云
%A 昝丽娜
%A 王卫国
%J 癌变·畸变·突变
%D 2009
%X ？背景与目的:探讨再生障碍性贫血(aplasticanemia,aa)患者pig-a基因外显子2、4、5的突变及粒细胞表面cd55、cd59锚蛋白表达的情况。材料与方法:从30例aa患者及20例正常对照组人群外周血提取基因组dna,采用pcr扩增pig-a基因外显子2、4、5,再将纯化的pcr产物双向测序检测基因序列;并用流式细胞术检测两组人群外周血粒细胞中cd55、cd59的表达。结果:30例aa患者中11例发现pig-a基因外显子2突变,包括碱基替代、缺失、插入;pig-a基因外显子4和外显子5突变各5例,仅为碱基替代;共5例患者有2个或2个以上外显子存在突变,正常对照组未发现突变。粒细胞cd55和cd59的表达率在aa患者pig-a基因突变者中分别为(86.57±5.90)%、(88.17±5.90)%,在pig-a基因未突变者中分别为(91.87±4.79)%、(94.24±3.76)%,均较正常对照组(97.86±1.52)%、(98.82±1.42)%显著降低(p均<0.05)。结论:再生障碍性贫血患者存在pig-a基因突变和粒细胞cd55、cd59表达缺失的现象,提示再障患者可能存在造血的克隆源性异常。
%K 再生障碍性贫血
%K pig-a
%K 外显子
%K cd55
%K cd59
%U http://www.egh.net.cn/CN/abstract/abstract832.shtml