%0 Journal Article
%T 两x-性连遗传鱼鳞病家系类固醇硫酸酯酶基因研究
%A 刘安
%A 肖生祥
%A 谭升顺
%A 焦婷
%A 刘艳
%A 李晓莉
%A 周少娜
%J 南方医科大学学报
%P 1023-1025
%D 2005
%X 目的研究x性连锁遗传鱼鳞病(xli)家系基因突变,探讨基因突变与临床表现的关系,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法抽取不同地区两个家系中患者、正常人及与这些家系无关的50例正常人的外周血,提取外周血基因组dna。应用pcr方法扩增外周血基因组dna类固醇硫酸酯酶(sts)基因的第1、2和10外显子。结果两个家系中的患者sts基因均部分缺失,既仅有第1外显子,而无其他外显子。家系中正常人和与该家系无关的50例正常人未发现这种缺失。结论该两xli家系存在sts基因部分缺失,该缺失引发出xli特有的皮肤病变。
%K 类固醇硫酸酯酶
%K 基因
%K 缺失
%K x性连锁遗传鱼鳞病
%U http://www.j-smu.com/oa/darticle.aspx?type=view&id=20050827